Collecte de fonds urgente pour  Rimma Makarova  pour la thérapie génique de la maladie INAD

Le seul enfant en Ukraine diagnostiqué avec l’INAD.

C’est l’histoire d’une petite fille nommée Rimma.

Rimma était un enfant longtemps attendu et désiré. Avant de décider de devenir parents, nous avons effectué tous les tests nécessaires et maintenu un mode de vie sain. Ma grossesse s’est déroulée sans encombre et sans souci. J’ai passé tous les examens et les dépistages requis : tout était parfait. Notre fille est née le 14 janvier 2019, une petite fille en parfaite santé. Notre bonheur était sans limites.

Rimma a dit son premier « AGU », nous a ravis avec son sourire et son rire. Elle s’est retournée du dos sur le ventre, s’est assise, s’est mise debout, a prononcé ses premiers mots : « Mama, Papa, Baba ». Nous avons chéri chaque moment et les avons immortalisés en vidéo.

Le développement de Rimma était comme celui de tous les autres enfants, sans problèmes apparents. Notre vie insouciante a duré jusqu’à ce que Rimma ait un an.

Un mois après son anniversaire, nous nous sommes retrouvés à l’hôpital avec une stomatite courante. Rimma avait une forte fièvre qui ne baissait pas. Les infirmières ont décidé de lui administrer une injection de Dexaméthasone et d’Analgin, à laquelle Rimma a eu une réaction allergique sévère et est restée inconsciente pendant trois jours. Plus tard, nous avons appris qu’elle était dans un coma artificiel. Après cet évènement, la maladie a commencé à progresser.

Rimma a arrêté de marcher, a perdu la parole. Son état est devenu inquiétant, elle a régressé. Pendant six mois, mon mari et moi avons fait tout notre possible pour sauver notre fille. Nous avons consulté beaucoup de médecins, mais aucun n’a trouvé quoique ce soit, tous les tests étaient normaux. Grâce à nos efforts et à des exercices quotidiens, Rimma a recommencé à marcher et pouvait faire environ 20 pas avec une démarche vacillante. Cela nous inquiétait beaucoup car l’enfant n’avait pas d’équilibre. A ses un an et demi, nous avons réalisé que Rimma avait un retard de développement.

Nous avons tiré la sonnette d’alarme et cherché les meilleurs spécialistes. Nous nous sommes rendus à Kiev au département neurologique d’OHMATDET. Mon mari était avec notre fille. Ils y sont restés deux semaines à la recherche d’un diagnostic. Tous les tests possibles ont été effectués. L‘IRM du cerveau a montré qu‘il était légèrement plus petit que la normale, tandis que les autres tests étaient normaux. Pour la première fois, il a été suggéré que cela pourrait être génétique. Différents diagnostics ont été posés, aucun n’a été confirmé.

À l’âge de 2 ans, Rimma a complètement cessé de marcher mais pouvait encore dire quelques mots, chanter des mélodies et ramper. À l’âge de 3 ans, nous avions consulté presque tous les spécialistes et tous étaient perplexes. À ce moment-là, Rimma avait complètement perdu la capacité de ramper et de parler.

En février 2022, lorsque Rimma avait trois ans et deux mois, nous avons été contraints de quitter l’Ukraine à cause de la guerre. Par hasard, nous nous sommes retrouvés en Suisse, où une famille nous a accueillis, à laquelle nous serons éternellement reconnaissants pour leur aide et leur bon cœur.

On nous a aidés à entrer dans le meilleur hôpital de l’Université de Zurich. Le neurologue du département a immédiatement suspecté, malheureusement, ce terrible diagnostic d’INAD. Deux mois plus tard, il a été confirmé. Nous nous souviendrons de ce jour pour le reste de notre vie.

Les émotions que nous avons dû endurer sont indescriptibles. Comment est-ce possible ? Deux personnes en bonne santé ont donné naissance à une enfant gravement malade ! Comment cela a-t-il pu arriver ? Pourquoi ? Pour quelles raisons ?… Ces questions nous hantent encore.

On nous a informés que, malheureusement, notre enfant est condamnée, que ces enfants vivent au maximum jusqu’à 10 ans. Il n’existe actuellement aucun traitement dans le monde. Avec le temps, son état s’aggravera, ses muscles s’atrophieront, elle ne pourra plus bouger, ne pourra plus sourire—comment peut-on vivre sans le sourire d’un enfant ?

Elle perdra la vue, ne pourra pas manger ou respirer de manière autonome… Ces nouvelles nous ont moralement détruits. On ne sait simplement pas comment continuer à vivre, comment accepter cela, quoi faire, comment ne pas devenir fou… « C’est une impasse, il n’y a pas de sortie. » Le coeur rempli de douleur, nous ne voyons pas d’issue.

Après quelques jours, lorsque les larmes étaient épuisées, nous avons consulté le site web que le médecin nous avait donné en quittant le bureau. Là, nous avons découvert que les parents d’enfants diagnostiqués avec l’INAD s’étaient réunis et luttaient contre cette maladie ensemble. Comment ?

Il y a deux organisations qui se sont engagées dans le développement de la thérapie génique. L’une est une organisation à but non lucratif aux États-Unis, actuellement en train de collecter une somme d’argent conséquente pour commencer les essais cliniques. L’autre est Bloomsbury Genetic Therapies, une organisation d’État à Londres, financée par le gouvernement.

Récemment, des médicaments pour une maladie similaire ont été proposés, coûtant un record de 2 875 000 livres. [Lien vers l’article]

Pour ne pas perdre un temps précieux, nous avons lancé une collecte de fonds de 2 millions de dollars pour accéder à la thérapie génique dès qu’elle sera disponible sur le marché.

La collecte de fonds s’est avérée plus difficile, exigeante et lente que nous ne pouvions l’imaginer.

Nous avons essayé de mobiliser des influenceurs et des blogueurs avec de grandes audiences. Malheureusement, seuls quelques-uns ont répondu. Personne ne veut se plonger dans les problèmes des autres, beaucoup répondent que cela ne les concerne pas. Le plus difficile était d’entendre des refus pour les demandes d’aide. Dans mon imagination, le scénario était différent : je pensais que si quelques personnes avec de grandes audiences racontaient notre histoire, la collecte de fonds serait rapidement clôturée. En pratique, il s’est avéré difficile de frapper aux portes et encore plus de les trouver closes.

Mais nous ne perdons pas espoir. Des centaines de personnes au grand cœur nous soutiennent. Et nous sommes reconnaissants à chacun d‘entre eux. Grâce à ces personnes bienveillantes, nous avons une petite équipe de bénévoles qui aident à diffuser le combat de Rimma contre la maladie quotidiennement.

Nous sommes toujours reconnaissants pour tout soutien. Vous pouvez devenir bénévole pour Rimma en consacrant 15 minutes par jour à diffuser notre histoire.