Терміновий збір коштів для  Римми Макарової  на генну терапію від хвороби ІНАД

Єдина дитина в Україні з діагнозом INAD

Ця історія однієї маленької сильної дівчинки Римми. І почну її від початку.

Риммочка була довгоочікуваною запланованою дитиною. Перед тим, як ми вирішили стати батьками, ми здали всі необхідні аналізи та дотримувалися здорового способу життя. Моя вагітність проходила легко і безтурботно, я також проходила всі необхідні обстеження, скринінги та аналізи під час вагітності, все було ідеально. Наша донечка народилася 14 січня 2019 року, абсолютно здоровенькою, крупненькою дівчинкою, нашому щастю не було межі.

Риммочка, сказала своє перше «АГУ», радувала нас своєю усмішкою та сміхом, перші перевороти з животика на спинку, сіла і стала за віком, з’явилися перші слова: «Мама, Папа, Баба». Ми раділи кожен момент, знімали це на камеру.

Розвиток у Риммочки був таким самим, як у всіх діток, нічого не віщувало біди. Наше безтурботне життя було до того, як Риммочці виповнився один рік.

Через місяць після Дня Народження ми потрапляємо до лікарні зі звичайним стоматитом. У Риммочки висока температура, яка не збивається, медсестри вирішують зробити укол дексиметазону та аналгіну, на який у Римми трапляється сильна алергія і три дні вона не могла прийти до тями, після ми дізналися, що вона була в поверховій комі. Після цього історія розвитку хвороби розпочала свій прогрес.

Римма, перестала робити кроки, пропала мова, і її стан був не зрозумілий, пішов відкат. Протягом півроку, ми з чоловіком робили все можливе, щоб відновити нашу дочку, ми об’їздили всіх лікарів, але вони нічого не знаходили, всі аналізи були в нормі. Завдяки нашим зусиллям, заняттям та реабілітаціям, Римма знову почала ходити і вже могла «п’яною ходою» зробити близько 20 кроків. Нас це дуже насторожувало, тому що у дитини не було рівноваги, і в 1,6 року ми розуміли, що Риммочка відсталість у розвитку.

Тоді ми забили на сполох і шукали найкращих фахівців, поїхали до Києва ОХМАТДИТ у неврологічне відділення. Із донькою був чоловік, вони пролежали там 2 тижні, шукаючи діагноз. Були проведені всі можливі аналізи, МРТ головного мозку показало, що мозок трохи менше норми, інші аналізи були в нормі. Тоді вперше припустили, що це генетика і поставили кілька ймовірних діагнозів, які не підтвердилися.

Вже в 2 роки Римма перестала повністю ходити, але ще могла вимовляти деякі слова, співати мелодії і могла тільки повзати. До 3 років ми вже об’їздили практично всіх лікарів в різних містах України, всі розводили руками. На той час Римма вже втратила здатність повзати і повністю говорити.

У лютому 2022 року, коли Риммі було 3,2 роки, ми були змушені залишити Україну через Війну. Випадково ми потрапили до Швейцарії, тут нас прийняла сім’я, яку ми будемо вдячні все життя за їх допомогу та добрі серця.

Нам допомогли потрапити до кращої лікарні при університеті Цюріха, де на першому огляді лікар Неврологічного відділення вже відразу припустив, на жаль цей страшний діагноз INAD, і вже через 2 місяці нам підтвердили його. Цей день ми запам’ятаємо на все життя.

Ті емоції, які нам довелося пережити, не можна навіть описати. Як це можливо? Дві здорові люди, у яких народилася тяжко хвора донька! Як взагалі таке могло статися? Чому? За що?… Ці питання не дають спокою і досі.

Нам повідомили, що наша дитина, на жаль, приречена, що такі дітки живуть максимум до 10 років. І ліків на даний момент не існує у всьому світі. І з часом її стан погіршуватиметься, її м’язи атрофуються, вона не зможе ворушитися, не зможе посміхатися, скажіть як можна жити без дитячої посмішки???

Втратить зір, не зможе самостійно харчуватися і дихати… Ця інформація вбила нас морально, ти просто не знаєш як далі жити, як прийняти це, що робити, як не збожеволіти… «Це глухий кут, виходу немає» говорили ми один одному з чоловіком і дивилися у вічі повні болю…

За кілька днів, коли вже не було сил для сліз, ми зайшли на сайт. Який нам дав лікар, коли ми виходили з кабінету. Де виявилося, що батьки хворих діток з діагнозом INAD, зібралися разом і бореться з цією недугою разом. Як?

Є дві організації які взялися за розробку генної терапії, одна некомерційна організація знаходиться в США і на даний момент, вони збирають величезну суму грошей, щоб приступити до клінічних досліджень. А друга державна організація – Bloomsbury Genetic Therapies, яка знаходиться у Лондоні та спонсорується державою.

Нещодавно випустили схожі ліки від схожого захворювання і коштує воно рекордні 2 млн 875 тисяч фунтів. Посилання на статтю

Щоб не гаяти дорогоцінний час, ми відкрили збір на 2 млн $ для покупки генної терапії, як тільки вона вийде на ринок.

Насправді збір коштів виявився настільки складним, важким і повільним, що ми навіть не могли уявити собі.

Ми намагалися залучити людей інфлюенцірів, блогерів з великою аудиторією, але на жаль відповідають одиниці, ніхто не хоче вникати в чужі проблеми, багато хто відповідає, що їх це не стосується. Найважче виявилося чути відмови у проханні про допомогу. Тому що в моєму уявленні було зовсім все інакше, я думала, якщо кілька людей з великою аудиторією розкажуть про нашу історію, то збір буде швидко закритий. На практиці виявилося важко стукати у двері, де не відчиняють.

Але ми не втрачаємо надії. Нас підтримують сотні людей, із добрими серцями. І ми вдячні кожному з Вас. Завдяки добрим людям у нас з’явилася невелика команда волонтерів, які щодня допомагають розповсюдити інформацію.

Ми завжди будемо раді будь-якій підтримці та будь-якій інформації. Ми можете стати волонтером Риммочки, приділяючи 15 хвилин на день, допомагаючи поширити нашу історію.