Терміновий збір коштів для  Римми Макарової  на генну терапію від хвороби ІНАД

ПРО РИММУ

Римма Макарова
Фото Риммы
Наша історія

Єдина дитина в Україні з діагнозом INAD

Ця історія однієї маленької сильної дівчинки Римми. І почну її від початку.

Риммочка була довгоочікуваною запланованою дитиною. Перед тим, як ми вирішили стати батьками, ми здали всі необхідні аналізи та дотримувалися здорового способу життя. Моя вагітність проходила легко і безтурботно, я також проходила всі необхідні обстеження, скринінги та аналізи під час вагітності, все було ідеально. Наша донечка народилася 14 січня 2019 року, абсолютно здоровенькою, крупненькою дівчинкою, нашому щастю не було межі.

Риммочка, сказала своє перше «АГУ», радувала нас своєю усмішкою та сміхом, перші перевороти з животика на спинку, сіла і стала за віком, з’явилися перші слова: «Мама, Папа, Баба». Ми раділи кожен момент, знімали це на камеру.

Розвиток у Риммочки був таким самим, як у всіх діток, нічого не віщувало біди. Наше безтурботне життя було до того, як Риммочці виповнився один рік.

Через місяць після Дня Народження ми потрапляємо до лікарні зі звичайним стоматитом. У Риммочки висока температура, яка не збивається, медсестри вирішують зробити укол дексиметазону та аналгіну, на який у Римми трапляється сильна алергія і три дні вона не могла прийти до тями, після ми дізналися, що вона була в поверховій комі. Після цього історія розвитку хвороби розпочала свій прогрес.

Римма, перестала робити кроки, пропала мова, і її стан був не зрозумілий, пішов відкат. Протягом півроку, ми з чоловіком робили все можливе, щоб відновити нашу дочку, ми об’їздили всіх лікарів, але вони нічого не знаходили, всі аналізи були в нормі. Завдяки нашим зусиллям, заняттям та реабілітаціям, Римма знову почала ходити і вже могла «п’яною ходою» зробити близько 20 кроків. Нас це дуже насторожувало, тому що у дитини не було рівноваги, і в 1,6 року ми розуміли, що Риммочка відсталість у розвитку.

Тоді ми забили на сполох і шукали найкращих фахівців, поїхали до Києва ОХМАТДИТ у неврологічне відділення. Із донькою був чоловік, вони пролежали там 2 тижні, шукаючи діагноз. Були проведені всі можливі аналізи, МРТ головного мозку показало, що мозок трохи менше норми, інші аналізи були в нормі. Тоді вперше припустили, що це генетика і поставили кілька ймовірних діагнозів, які не підтвердилися.

Вже в 2 роки Римма перестала повністю ходити, але ще могла вимовляти деякі слова, співати мелодії і могла тільки повзати. До 3 років ми вже об’їздили практично всіх лікарів в різних містах України, всі розводили руками. На той час Римма вже втратила здатність повзати і повністю говорити.

У лютому 2022 року, коли Риммі було 3,2 роки, ми були змушені залишити Україну через Війну. Випадково ми потрапили до Швейцарії, тут нас прийняла сім’я, яку ми будемо вдячні все життя за їх допомогу та добрі серця.

Нам допомогли потрапити до кращої лікарні при університеті Цюріха, де на першому огляді лікар Неврологічного відділення вже відразу припустив, на жаль цей страшний діагноз INAD, і вже через 2 місяці нам підтвердили його. Цей день ми запам’ятаємо на все життя.

Ті емоції, які нам довелося пережити, не можна навіть описати. Як це можливо? Дві здорові люди, у яких народилася тяжко хвора донька! Як взагалі таке могло статися? Чому? За що?… Ці питання не дають спокою і досі.

Нам повідомили, що наша дитина, на жаль, приречена, що такі дітки живуть максимум до 10 років. І ліків на даний момент не існує у всьому світі. І з часом її стан погіршуватиметься, її м’язи атрофуються, вона не зможе ворушитися, не зможе посміхатися, скажіть як можна жити без дитячої посмішки???

Втратить зір, не зможе самостійно харчуватися і дихати… Ця інформація вбила нас морально, ти просто не знаєш як далі жити, як прийняти це, що робити, як не збожеволіти… «Це глухий кут, виходу немає» говорили ми один одному з чоловіком і дивилися у вічі повні болю…

За кілька днів, коли вже не було сил для сліз, ми зайшли на сайт. Який нам дав лікар, коли ми виходили з кабінету. Де виявилося, що батьки хворих діток з діагнозом INAD, зібралися разом і бореться з цією недугою разом. Як?

Є дві організації які взялися за розробку генної терапії, одна некомерційна організація знаходиться в США і на даний момент, вони збирають величезну суму грошей, щоб приступити до клінічних досліджень. А друга державна організація – Bloomsbury Genetic Therapies, яка знаходиться у Лондоні та спонсорується державою.

Нещодавно випустили схожі ліки від схожого захворювання і коштує воно рекордні 2 млн 875 тисяч фунтів. Посилання на статтю

Щоб не гаяти дорогоцінний час, ми відкрили збір на 2 млн $ для покупки генної терапії, як тільки вона вийде на ринок.

Насправді збір коштів виявився настільки складним, важким і повільним, що ми навіть не могли уявити собі.

Ми намагалися залучити людей інфлюенцірів, блогерів з великою аудиторією, але на жаль відповідають одиниці, ніхто не хоче вникати в чужі проблеми, багато хто відповідає, що їх це не стосується. Найважче виявилося чути відмови у проханні про допомогу. Тому що в моєму уявленні було зовсім все інакше, я думала, якщо кілька людей з великою аудиторією розкажуть про нашу історію, то збір буде швидко закритий. На практиці виявилося важко стукати у двері, де не відчиняють.

Але ми не втрачаємо надії. Нас підтримують сотні людей, із добрими серцями. І ми вдячні кожному з Вас. Завдяки добрим людям у нас з’явилася невелика команда волонтерів, які щодня допомагають розповсюдити інформацію.

Ми завжди будемо раді будь-якій підтримці та будь-якій інформації. Ми можете стати волонтером Риммочки, приділяючи 15 хвилин на день, допомагаючи поширити нашу історію.

Наші документи

ПРО ХВОРОБУ INAD

INAD означає дитячу нейроаксональну дистрофію, також відому як PLAN (нейродегенерація, пов'язана з фосфоліпазою). INAD - це захворювання, що підпадає під визначення NBIA (нейродегенеративне накопичення заліза в головному мозку).

Симптоми INAD зазвичай починають виявлятись у віці від 6 місяців до 2 років. Звичайним патерном у дітей раннього віку є втрата раніше набутих навичок, розумових та фізичних здібностей та прогресування захворювання з часом. Багато дітей відчувають затримку/труднощі при ходьбі, втрату контролю над шиєю та зниження м’язового тонусу тулуба, що проявляється у ранньому віці. Зрештою, будуть скутість м’язів і слабкість в руках і ногах.

Гіперактивні рефлекси спостерігаються на початку захворювання, а відсутність рефлексів спостерігається пізніше у міру прогресування захворювання.

Косоокість (косоокість) і ністагм (мимовільні рухи очей) часто є одними з перших ознак INAD, за якими слідує атрофія зорового нерва (пошкодження нерва, що з’єднує око з мозком).

Через порушення функції черепних нервів (бульбарна дисфункція) у дітей, які страждають на інад, часто виникають проблеми з промовою, дизартрія (погана артикуляція або нерозбірливість), дисфонія (неправильне використання голосу), дисфазія (труднощі у використанні або розумінні слів).

Це призводить до проблем із харчуванням, таким як дисфагія (утруднене ковтання), утруднене жування, поперхування рідиною та носова регургітація. Через ці проблеми з їжею та питтям дітей часто підключають до зондового харчування.

У деяких дітей судоми виникають на ранніх стадіях, в інших можуть виникати судоми з прогресуванням захворювання.

Дитяча нейроаксональна дистрофія – вкрай рідкісне захворювання. Його конкретна захворюваність невідома, однак за оцінками, INAD вражає приблизно 150 дітей у всьому світі. Діагноз INAD можна підтвердити за допомогою генетичного тестування гена PLA2G6.

Людське тіло складається з мільйонів клітин, і всередині кожної клітини є структура, яка називається ДНК, в якій є докладні інструкції про те, як всі частини тіла зібрані разом і як вони працюють. Потім ДНК розщеплюється на хромосоми. Люди зазвичай 46 повних хромосом, які організовані в 23 пари, є дві копії кожної хромосоми, оскільки ми отримуємо один набір з 23 хромосом від нашої матері, а інший набір з 23 хромосом від нашого батька.

Хромосоми 1-22 називаються аутосомами, INAD має аутосомно-рецесивний тип успадкування, що означає, що кожен з батьків є носієм мутації PLA2G6, але не виявляє жодних її ефектів. Оскільки статева хромосома, хромосома 23, не задіяна, чоловіки і жінки з однаковою ймовірністю успадковують ген, що мутував.

При стандартній вагітності існує 25% ймовірність того, що батьки-носії передадуть свій рецесивний ген PLA2G6 і у них народиться дитина з INAD, 50% ймовірність того, що дитина буде носієм, як і її батьки, і 25% ймовірність що дитина не буде мати INAD або носієм.

У минулому МРТ головного мозку та офтальмологічне обстеження були ключовими тестами, які використовуються для встановлення клінічних симптомів INAD. МРТ може дозволити лікарям виявляти зміни мозочка, такі як атрофія (дегенерація мозочка) і мозочкова гіперінтенсивність (яскравість) або гіпоінтенсивність (темрява) у блідій кулі, будь-яка з яких може вказувати на накопичення заліза в головному мозку. Однак не у всіх дітей з ІНАД накопичення заліза в головному мозку.

Діагноз INAD тепер можна підтвердити за допомогою генетичного тестування гена PLA2G6 для виявлення двох генних мутацій або за допомогою повного секвенування екзома, за якого аналізуються всі 20 000 генів.

Прогресування INAD зазвичай відбувається швидко після появи перших симптомів. Багато хворих дітей ніколи не вчаться ходити або втрачають цю здатність незабаром після навчання. На останніх стадіях захворювання виражена спастичність (скутість або скутість м’язів), прогресуюче зниження когнітивних функцій та проблеми із зором мають великий вплив на повсякденне життя. На жаль, багато дітей з INAD не доживають до 10 років, але деякі доживають до підліткового або пізнішого віку. Підтримуюча терапія та лікування симптомів можуть збільшити тривалість життя за рахунок зниження ризику інфекцій та інших ускладнень.

Хоча в даний час немає стандартного лікування INAD, існують мишачі моделі INAD, а також моделі INAD з використанням клітин у пробірці. В обох моделях було доведено, що поліненасичена жирна кислота, докозагексанова кислота (ДГК) корисна.

Платежі з-за кордону та по Україні

Переказ на карту Приватбанк, UAH:

PrivatBank, UAH:
Номер карты скопирован!
5169 3600 1706 8515

Отримувач: Макаров Іван (батько)

Переказ на карту Монобанк, UAH:

MonoBank, UAH:
Номер карты скопирован!
5375 4112 0030 1906

Отримувач: Макаров Іван (батько)

SWIFT переказ, EUR:

Beneficiary IBAN - UA743220010000026209331006579

Account No
26209331006579
Receiver
MAKAROV IVAN, 54000, Ukraine, reg. Mykolaivska, c. Mykolaiv, st. Moskovska, build. 65, fl. 18

Account with Institution (Банк Бенефіціара)
Bank
JSC UNIVERSAL BANK
City
KYIV, UKRAINE
Swift code
UNJSUAUKXXX

Intermediary (Банк посередник)
Bank
RAIFFEISEN BANK INTERNATIONAL AG City
VIENNA, AUSTRIA
Account number (не обов'язково)
1-55.092.373
Swift code
RZBAATWWXXX

Details of payment (Призначення платежу)
☝️Дуже важливо правильно вказати призначення платежу. Виберіть потрібний варіант в залежності від того, хто відправляє вам платіж якщо відправник фізична особа:

  • private transfer
  • transfer to own account
  • help to relative

Якщо відправник юридична особа:

  • honorarium
  • compensation for ...

SWIFT переказ, USD:

BENEFICIARY
Отримувач (П. І. Б. отримувача рахунка латиницею) - MAKAROV IVAN, 54022, Україна, регіон Mykolaivska, city Mykolaiv, street Chekhova, building 7

IBAN - UA663052990000026201881702006

ACCOUNT
Счет отримувача - 4149499344224876

BANK OF BENEFICIARY
Банк отримувача - JSC CB PRIVATBANK, 1D HRUSHEVSKOHO STR., KYIV, 01001, UKRAINE
SWIFT CODE/BIC: PBANUA2X

CORRESPONDENT ACCOUNT
Рахунок банку отримувача у банку-кореспонденті - 36445343

INTERMEDIARY BANK
Банк-кореспондент - Citibank N.A., NEW YORK, USA
SWIFT CODE/BIC: CITIUS33

PayPal переказ, USD:

Номер PayPal скопирован!
Grivna1006@gmail.com

Криптовалюта (BTC/ETH):

Bitcoin, BTC:
Номер Bitcoin кошелька скопирован!
3N9FA5MG9WxssF2yuAUg2z22CFqSsDjPiV
Ethereum, ETH:
Номер Ethereum кашелька скопирован!
0x20D27fe2db7C971D1CC281fe7e88339f395C8F23

Siepomaga.pl:

Córeczce zostało 6 lat życia... Błagamy, pomóż!
Wesprzyj