DRINGENDER SPENDENAUFRUF FÜR  RIMMA MAKAROVA  FÜR GENTHERAPIE GEGEN INAD

Das einzige Kind in der Ukraine mit der Diagnose INAD.

Dies ist die Geschichte eines kleinen, starken Mädchens namens Rimma und ich beginne sie von Anfang an.

Rimma war ein lang ersehntes und gewünschtes Kind. Bevor wir uns entschieden haben, Eltern zu werden, habe wir alle notwendigen Tests gemacht. Wir führten einen gesunden Lebensstil. Meine Schwangerschaft verlief leicht und unbeschwert, und ich absolvierte alle erforderlichen Untersuchungen, Screenings und Tests während der Schwangerschaft, alles war perfekt. Unsere Tochter wurde am 14. Januar 2019 geboren, ein völlig gesundes, kräftiges Mädchen, unser Glück kannte keine Grenzen.

Rimma sagte ihr erstes „agu“, erfreute uns mit ihrem Lächeln und Lachen, die ersten Drehungen vom Bauch auf den Rücken, sie setzte sich und stand altersgemäß, die ersten Worte erschienen: „Mama, Papa, Oma“. Wir freuten uns über jeden Moment und hielten ihn auf Kamera fest.

Rimmas Entwicklung war wie die aller anderen Kinder, nichts deutete auf ein Unglück hin. Unser unbeschwertes Leben dauerte bis zu dem Moment, als Rimma ein Jahr alt wurde.

Einen Monat nach ihrem Geburtstag kamen wir mit einem gewöhnlichen Stomatitis ins Krankenhaus. Rimma hatte hohes Fieber, das nicht gesenkt werden konnte, und die Krankenschwestern beschlossen, eine Injektion mit Dexamethason und Analgin zu geben, auf die Rimma eine starke Allergie hatte und drei Tage nicht bei Bewusstsein war. Später erfuhren wir, dass sie in einem oberflächlichen Koma war. Danach begann die Krankheit sich zu propagieren und zu entwickeln.

Rimma hörte auf, Schritte zu machen, die Sprache verschwand, und ihr Zustand war unklar, es kam zu einem Rückschritt. Ein halbes Jahr lang machten mein Mann und ich alles Mögliche, um unsere Tochter wiederherzustellen, wir besuchten alle Ärzte, aber keiner fand etwas, alle Tests waren normal. Dank unserer Bemühungen, Übungen und Rehabilitationen begann Rimma wieder zu gehen und konnte bereits etwa 20 Schritte mit einem „benebelten Gang“ machen. Dies beunruhigte uns sehr, denn das Kind hatte kein Gleichgewicht, und mit 1,6 Jahren verstanden wir, dass Rimmas Entwicklung verzögert war.

Dann schlugen wir Alarm und suchten die besten Spezialisten, fuhren nach Kyiw ins neurologische Abteilung von OHMATDYT. Mit der Tochter war mein Mann, sie blieben dort 2 Wochen, um eine Diagnose zu stellen lassen zu können. Alle möglichen Tests wurden durchgeführt, das MRT des Gehirns zeigte, dass das Gehirn etwas kleiner als normal war, andere Tests waren normal. Dann wurde erstmals angenommen, dass es genetisch bedingt ist und mehrere mögliche Diagnosen gestellt, die sich nicht bestätigten.

Bereits mit 2 Jahren hörte Rimma vollständig auf zu gehen, konnte aber noch einige Worte sprechen, Melodien singen und nur krabbeln. Mit 3 Jahren hatten wir bereits fast alle Ärzte in verschiedenen Städten der Ukraine besucht, alle waren ratlos. Zu diesem Zeitpunkt hatte Rimma bereits die Fähigkeit verloren, zu krabbeln und vollständig zu sprechen.

Im Februar 2022, als Rimma 3,2 Jahre alt war, mussten wir die Ukraine wegen des Krieges verlassen. Zufällig kamen wir in die Schweiz, wo uns eine Familie aufnahm, der wir für ihre Hilfe und ihre guten Herzen für immer dankbar sein werden.

Uns wurde geholfen, in das beste Krankenhaus der Universität Zürich zu gelangen, wo der Neurologe der Abteilung bereits beim ersten Termin leider diese schreckliche Diagnose INAD vermutete, und nach 2 Monaten wurde sie bestätigt. Diesen Tag werden wir unser Leben lang in Erinnerung behalten.

Die Emotionen, die wir durchleben mussten, sind unbeschreiblich. Wie ist das möglich? Zwei gesunde Menschen, bei denen eine schwer kranke Tochter geboren wurde! Wie konnte das überhaupt passieren? Warum? Wofür?… Diese Fragen lassen uns bis heute nicht los.

Uns wurde mitgeteilt, dass unser Kind leider dem Tod geweiht ist, dass solche Kinder maximal bis zu 10 Jahre leben. Und es gibt derzeit keine Medikamente weltweit. Und mit der Zeit wird sich ihr Zustand verschlechtern, ihre Muskeln werden atrophieren, sie wird sich nicht bewegen können, nicht lächeln können, wie kann man ohne das Lächeln eines Kindes leben?

Sie wird das Augenlicht verlieren, nicht selbstständig essen und atmen können… Diese Informationen haben uns moralisch zerstört, man weiß einfach nicht, wie man weiterleben soll, wie man das akzeptieren soll, was man tun soll, wie man nicht verrückt wird… „Das ist eine Sackgasse, es gibt keinen Ausweg“, sagten wir uns gegenseitig mit meinem Mann und schauten in Augen voller Schmerz…

Nach ein paar Tagen, als die Tränen versiegt waren, besuchten wir die Webseite, die uns der Arzt beim Verlassen des Büros gegeben hatte. Dort stellten wir fest, dass sich Eltern von Kindern mit der Diagnose INAD zusammengetan haben und gemeinsam gegen diese Krankheit kämpfen. Wie?

Es gibt zwei Organisationen, die sich der Entwicklung einer Gentherapie widmen. Eine gemeinnützige Organisation befindet sich in den USA und sammelt derzeit eine große Summe Geld, um mit klinischen Studien zu beginnen. Die zweite staatliche Organisation ist Bloomsbury Genetic Therapies, die sich in London befindet und staatlich gefördert wird.

Vor kurzem wurde ein ähnliches Medikament gegen eine ähnliche Krankheit veröffentlicht, das einen Rekordpreis von 2 Millionen 875 Tausend Pfund kostet. [Link zum Artikel]

Um die absolut wertvolle Zeit zu verlieren, haben wir eine Spendenaktion über 2 Millionen Dollar für den Kauf der Gentherapie gestartet, sobald sie auf den Markt kommt.

Tatsächlich hat sich die Spendensammlung als so schwierig, mühsam und langsam erwiesen, dass wir uns das nicht einmal vorstellen konnten.

Wir haben versucht, Influencer und Blogger mit großer Reichweite zu gewinnen, aber leider antworteten nur wenige, niemand möchte sich mit fremden Problemen auseinandersetzen, viele antworten, dass es sie nicht betrifft. Am schwersten war es, Ablehnungen auf die Bitte um Hilfe zu hören. Denn in meiner Vorstellung war alles ganz anders, ich dachte, wenn ein paar Menschen mit großer Reichweite unsere Geschichte erzählen, würde die Spendenaktion schnell abgeschlossen sein. In der Praxis erwies es sich als schwierig, an Türen zu klopfen, die nicht geöffnet werden.

Aber wir verlieren nicht die Hoffnung. Hunderte Menschen mit guten Herzen unterstützen uns. Und wir sind jedem von euch dankbar. Dank guten Menschen haben wir ein kleines Team von Freiwilligen, die täglich helfen, Informationen zu verbreiten.

Wir sind immer dankbar für jede Unterstützung und Information. Sie können Freiwilliger für Rimma werden, indem Sie 15 Minuten am Tag aufwenden, um unsere Geschichte zu verbreiten.